Что такое преконцепционный скрининг и кому он показан?

Преконцепционный скрининг — это расширенный скрининг носительства рецессивных заболеваний, который проводится до наступления беременности. Он позволяет определить, является ли человек носителем мутаций в генах, которые могут привести к тяжёлым наследственным заболеваниям у потомства (муковисцидоз, спинально-мышечная атрофия, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса и др.). Особенно рекомендован парам, планирующим ЭКО, имеющим детей с наследственными заболеваниями, а также парам с отягощённым семейным анамнезом.